下一代测序和免疫疗法给膀胱癌患者带来希望

时间:2025-08-11 分类:患者故事

去年, 梅利亚·福尔曼 (Meleah Foreman) 满怀感激和希望地庆祝了她的 70岁生日。

对于癌症患者来说,这听起来可能有点疯狂,但这是一个愉快的旅程。我想这都归功于我们对MD安德森癌症中心的信任和安全感。

2019年8月,在经历了几次尿路感染(UTI)后,米莉娅被确诊患有浆细胞样膀胱癌。这个诊断结果让她震惊不已。她的家人刚刚悼念了她父母的过世,而米莉娅的确诊让她不得不面对自己的死亡。 

“我母亲三年前就去世了,但她被诊断出患有四期 鳞状细胞癌后,只活了五周。而且,由于癌症已经扩散到很远的地方,他们根本不知道它从哪里开始的,”梅利亚说。

她知道没有时间可以浪费,并立即想到了MD Anderson。  


微信截图_20250811100212


膀胱癌的积极治疗

梅利亚在休斯顿北部郊区的小学教了十多年书。她原本打算继续教几年,但诊断结果让她提前退休了。虽然离开三年级的班级让她感到难过,但她决定是时候专注于治疗了。 

“当时我感觉自己回不去了。我经常要去洗手间,而且情绪也很低落,”梅利亚说。“我只想去MD安德森。 ”

2019年9月,Meleah开始在MD安德森癌症中心接受Sangeeta Goswami博士的治疗。当时癌症仍处于可切除阶段,这意味着可以通过手术切除。因此,Goswami建议进行膀胱切除术,切除膀胱和盆腔淋巴结。在手术前,Meleah接受了六个周期的化疗以缩小癌细胞。她出现了恶心和疲劳等常见副作用 ,但最终还是按计划于2020年1月接受了手术。

在长达四小时的手术中,路易斯·皮斯特斯医生切除了米莉娅的膀胱,并通过重新引导尿液安全排出体外的方式重建了她的泌尿道。她住院两周,于2020年2月7日回家。她没有出现并发症,大约两个月后才完全康复。米莉娅对癌症已被切除抱有希望。 

膀胱癌扩散至身体其他部位

完成治疗后,米莉娅每三个月 都会去做一次实验室检查和扫描。由于对这种疾病的了解,每当头皮上出现新的东西时,她都会保持警惕。2020年10月,她告诉戈斯瓦米,她头皮上长了一个肿块。

活检证实,膀胱癌细胞已扩散至她的头皮、骨盆、肋骨和股骨,癌症已进入 IV 期。

Goswami 立即对活检样本进行了新一代测序。她想更好地了解 Meleah 的肿瘤中还存在哪些其他异常,以便制定个性化的治疗方法。新一代测序技术用于 DNA 和 RNA 检测不同的变异或突变。结果显示 ARID1a 基因存在突变,该基因在约 25% 的 IV 期膀胱癌病例中存在。  

免疫疗法带来希望

Goswami 的研究表明,具有 ARID1a 突变的癌症对免疫疗法的反应更好。 

基于这项研究,戈斯瓦米建议米莉娅接受免疫疗法药物帕博利珠单抗。米莉娅同意了。她充满希望,为即将到来的新挑战做好了准备。

梅利亚在治疗期间出现了皮疹、肌肉酸痛和关节痛,但她通过药物控制了这些副作用。她仍然有精力陪伴丈夫和家人。

膀胱癌后的生活

米莉娅最近的扫描结果显示没有疾病迹象。她感到乐观和感激,基因测序让戈斯瓦米在膀胱癌扩散后找到了更好的治疗方法。 

“对戈斯瓦米医生来说,她不仅诊治病人、治疗癌症,还在努力探索新的癌症治疗方法,”梅利亚说道。“知道她不仅是我的医生,还是一位科学家,我感到更加安心。她就像我的家人一样。”

戈斯瓦米认真对待照顾和推进像梅利亚这样的患者的治疗工作。

“能够照顾他们,向他们学习,并利用我们的研究成果设计治疗方案,我深感荣幸,”戈斯瓦米说道。“我希望有一天,我们能够将膀胱癌作为一种慢性疾病来治疗。”

得益于目前正在接受的免疫疗法,梅莉娅期待着人生中更多重要的里程碑。虽然她设想的退休生活与以往截然不同,但她仍然感激能有更多时间陪伴亲人。 

“我和丈夫过着美好的生活;我仍然设定目标,”她说。“我希望明年五月能看到我的孙女大学毕业,然后回家过圣诞节,和丈夫在一起。我感觉自己还有很多值得活下去的目标。”

相关资讯